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carnitine palmitoyltransferase

См. также в других словарях:

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  • Carnitine palmitoyltransferase II deficiency — Classification and external resources Carnitine ICD 9 …   Wikipedia

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  • carnitine palmitoyltransferase I deficiency — a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CPT1A gene (locus: 11q13), which encodes carnitine palmitoyltransferase IA. It is characterized by severe episodes of hypoketotic hypoglycemia, hepatomegaly, and encephalopathy,… …   Medical dictionary

  • carnitine palmitoyltransferase II deficiency — an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CPT2 gene (locus: 1p32), which encodes carnitine palmitoyltransferase II; it occurs in 3 forms. The lethal neonatal and infantile forms are characterized by nonketotic hypoglycemia,… …   Medical dictionary

  • Deficit en carnitine palmitoyltransferase I — Déficit en carnitine palmitoyltransférase I Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne. L’oxydation hépatique des acides gras… …   Wikipédia en Français

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